Krevní test na trisomii 21 plodu je již v pořádku

Dva roky po blamáži s krevními testy těhotných žen na trisomii 21 u plodu uvádí americká firma Sequenom na trh funkční test, u něhož garantuje falešně pozitivní výsledky na úrovni 0,2 procenta. Uvedení testu na trh bylo ohlášeno již dříve, ale pak se ukázalo, že zaměstnanci firmy falšovali výsledky testů spolehlivosti. Po personálním zemětřesení dotáhl Sequenom svůj ambiciózní projekt do cíle.

Poptávka po neinvazivních spolehlivých testech vyšetření dědičné informace plodu je značná. Riziko trisomie 21 roste s tím, jak ženy odkládají mateřství do vyššího věku, a biochemické testy poskytují jen orientační informace. Invazivní testy založené na genetických analýzách vzorků buněk odebraných z choriových klků nebo amniové tekutiny jsou spojeny s nezanedbatelným rizikem pro plod. Proto hned několik společností vyvíjelo a vyvíjí neinvazivní metody testování. Ty využívají skutečnosti, že v krvi těhotné ženy koluje významné množství buněk plodu a také fragmentů jeho DNA.

V případě intaktních buněk plodu komplikuje situaci jejich nízký počet a náročná izolace. Navíc mohou v krevním oběhu ženy kolovat i buňky pocházející z předešlých těhotenství, které se udržely v těle matky díky mikrochimérismu. V případě volné DNA je toto riziko minimální. DNA plodu představuje zhruba 2 až 10 % z celkového množství volné DNA v krvi nastávající matky.

DNA plodu se vyskytuje v poměrně krátkých fragmentech. Ze vzorku asi 10 mililitrů krve je volná DNA izolována a následně sekvenována. Na základě informací o lidském genomu lze určit, z kterého chromosomu získané sekvence pocházejí. V případě trisomie 21 u plodu jsou detekovány fragmenty chromosomu 21 v krvi matky se zvýšenou frekvencí.

V současné době firma Sequenom nabízí test na trisomii 21 plodu z krve matky v 20 velkých městech USA. Všechny vzorky jsou zpracovány v laboratořích firmy. Cena testu se blíží ceně za amniocentézu. Zatím není jasné, zda a v jaké míře budou americké zdravotní pojišťovny ochotny analýzu hradit. V případě pozitivního výsledku testu DNA z krve matky doporučuje Sequenom dodatečné ověření invazivní technikou. Další neinvazivní DNA testy jiných firem by měly být uvedeny na americký trh v roce 2012.

Nástup neinvazivních DNA testů z krve matky vzbuzuje na jedné straně naděje, že bude omezen počet invazivních testů a sníží se riziko, jež tyto testy provázejí. Na druhé straně se americká společnost obává nárůstu počtu interrupcí. Počin firmy Sequenom byl podnětem pro rozsáhlé bioetické diskuse, při nichž jsou rozebírány především výhledy do bližší i vzdálenější budoucnosti. Neinvazivní krevní test například v principu dovoluje bez rizika pro plod a matku určit otcovství plodu.

Výhledově se zcela jistě spektrum testovaných genetických parametrů rozšíří. Zatímco v případě diagnózy trisomie 21 u plodu nevzbuzuje interrupce většinou ve společnosti větší kontroverze, v případě jiných dědičných parametrů už nemusí být společenský konsensus tak výrazný.

------

autor: Prof. Ing. Jaroslav Petr, DrSc.

Medical tribune

Zdroj: Medical Tribune