Komunikovat s dívkami s Turnerovým syndromem je radost

* Diagnóza Turnerova syndromu byla dříve úzce spojována s mentálním defektem. Jak je tomu dnes?

Tak to už opravdu neplatí. Je pravda, že je u nich určitá nevyváženost mezi nonverbálním a verbálním inteligenčním kvocientem. Pacientky s Turnerovým syndromem mívají problémy v matematice a geometrii, protože mají omezenou prostorovou představivost a abstraktní myšlení, často se u nich setkáváme s porušeným vnímáním času, přijít včas na schůzku je pro ně problém. Na druhou stranu se zdá, jako by toto bylo kompenzováno někde jinde. My, co jsme s nimi v častém kontaktu, vidíme i jejich těžko měřitelný, ale zřetelný potenciál. Mívají dobré verbální schopnosti, výbornou schopnost empatie i ostatní sociální dovednosti. Je radost s nimi pracovat a vůbec komunikovat. Pokud si zvolí vhodný obor, mohou být ve studiu velmi úspěšné. Máme pacientky i mezi medičkami a mladými lékařkami.

* Počít a donosit vlastního biologického potomka se podaří jen zlomku těchto žen. Ostatním může pomoci asistovaná reprodukce. Co jim může nabídnout?

Zpravidla jsou zařazovány do programu asistované reprodukce pomocí darovaných oocytů. Pravděpodobnost úspěchu je tu přibližně o 10 % nižší než u jiných příčin neplodnosti, přesto tento program dává ženám s Turnerovým syndromem velkou naději. Takových těhotenství jsme již zaznamenali celou řadu. Každé mě potěší, navíc ze zkušenosti vím, že naše pacientky díky již zmíněné vysoké sociální inteligenci mívají velmi pěkný vztah k dětem.

* Jak byste hodnotila šanci vašich současných pacientek s T urnerovým syndromem na relativně normální život?

Jako velmi dobrou. Skutečně došlo k obrovskému posunu, máme jim co nabídnout.
Velmi dobře jsem si to uvědomila například na nedávném celosvětovém setkání těchto pacientek v Kodani, kde jich bylo asi tisíc pět set. Rozdíl mezi generacemi byl očividný. Na jedné straně byly starší ženy, často s výškou pod 140 cm, po opakovaných frakturách, vážně handicapované kvůli nedostatečné korekci vrozených vad. Ty, jež vstupují do dospělosti dnes, jsou téměř normální, sebevědomé holky s velkou chutí do života. Je to zcela jiná generace mladých žen s Turnerovým syndromem než před 15 lety. Má minimum tělesných handicapů a je připravená prožít plnohodnotný život.

* Daří se koncentrovat péči o tyto dívky na specializovaná pracoviště?

Myslím, že v poslední době velmi dobře. Je to dáno i tím, že léčba růstovým hormonem je možná pouze ve specializovaných centrech. Jde o velmi nákladnou terapii, která musí být přesně indikována. Pokud genetické vyšetření potvrdí diagnózu Turnerova syndromu, tak má pacientka na léčbu nárok. Je pak škoda, když se stane, že potenciál terapie somatotropním hormonem nemůže být využit kvůli nešetrné substituci estrogeny. Pokud je diagnóza stanovena včas a dívka je sledována v centru, můžeme pracovat z tzv. miniestrogenizací, kdy se dávka estrogenů velmi pomalu a citlivě zvyšuje v průběhu dvou až tří let. Má to zcela reálný dopad. Srovnávali jsme data od dívek, u kterých vedl estrogenní léčbu endokrinolog, s těmi, kde měl hlavní slovo gynekolog. Ve finální tělesné výšce byl rozdíl šest centimetrů v neprospěch druhé skupiny. Až do devadesátých let minulého století byla péče o dívky s Turnerovým syndromem nesystematická. Po jejich soustředění do center dětské endokrinologie byl postupně vytvořen systém komplexní péče, který zahrnuje nejen léčbu růstové poruchy a gonadální dysgeneze, ale i cílené pátrání po vrozených vadách vnitřních orgánů a po ostatních přidružených chorobách. Tento multidisciplinární přístup významně zlepšil kvalitu života dívek s TS a neměl by být přerušen ukončením pediatrické péče, ale zákonitě pokračovat ve specializovaných ordinacích spolupracujících internistů - endokrinologů.

Zdroj: Medical Tribune