Kolik má člověk genů?

Podle poslední „inventury“ tří základních databází s lidským genomem je člověk vybaven 20 488 geny kódujícími proteiny. Neočekává se, že by se toto číslo ještě dále snižovalo. Pokud se zvýší, pak nejvýše o stovku položek. Takové jsou závěry intenzivního bádání harvardské bioinformatičky Michele Clampové, o nichž referoval vědecký týdeník Science. Počáteční odhady počtu lidských genů byly mnohonásobně vyšší. Pohybovaly se vesměs od 60 tisíc do 150 tisíc. Při prvním hrubém přečtení lidské dědičné informace v roce 2000 šokoval odborníky odhad počtu lidských genů, který se pohyboval kolem 35 000. Od té doby docházelo k neustálým korekcím – vesměs směrem dolů. Řada úseků DNA považovaných původně za geny se nakonec ukázala být pseudogeny – tedy geny, které během evoluce ztratily svou funkci. Hodně zmatků napáchaly i sekvence DNA, které se sice přepisují do RNA, ale ta není následně využívána pro syntézu proteinů. Ukazuje se, že celá dlouhá řada molekul RNA plní v lidském těle regulační funkce. Často řídí expresi mnoha genů a sehrávají klíčovou roli jak ve fyziologických stavech, tak při vzniku nejrůznějších onemocnění. Z inventury lidských genů opět vysvitlo, že pro správnou funkci organismu jsou krajně důležité tzv. regulační sekvence, jejichž poznání za výzkumem sekvencí strukturních genů zatím výrazně pokulhává. JaP

Plnou verzi článku najdete v: Medical Tribune 19/2007, strana A1

Zdroj: