Kasuistika: Narkolepsie v dětském věku

Narkolepsie je chronické neurologické onemocnění projevující se především nadměrnou denní spavostí. Plně rozvinuté onemocnění charakterizují čtyři základní příznaky: stavy imperativního spánku během dne, kataplexie (náhlá svalová atonie spojená s emocí), hypnagogické halucinace (živé, většinou nepříjemné snové představy při usínání či probouzení) a stavy spánkové obrny (přechodné ochrnutí svalstva celého těla, kromě dýchacího a okohybného, vázané opět na usínání a probouzení). Stavy imperativního spánku trvající minuty až hodinu jsou většinou prvním příznakem onemocnění. Kataplexie se objevuje s různým časovým odstupem u 80 % pacientů (tzv. narkolepsie s kataplexií, ve zbývajících případech jde o narkolepsii bez kataplexie). Narkolepsie je považována za poruchu regulace rytmu spánku a bdění, postihující hlavně mechanismus REM spánku. REM spánek či jeho součásti (sny, atonie svalová) se patologicky objevují během bdělosti či usínání. Patofyziologický podklad narkolepsie nebyl zatím zcela objasněn. Je patrný podíl genetických faktorů. Více než 90 % pacientů s narkolepsií a kataplexií má pozitivní haplotyp HLA DQB1*0602. Podle posledních výzkumů hraje podstatnou roli v patogenezi narkolepsie s kataplexií deficit neurotransmiteru hypokretinu (orexinu). Předpokládá se, že dochází k autoimunitně navozené destrukci neuronů obsahujících hypokretin v laterálním hypothalamu. K diagnostice narkolepsie slouží noční polysomnografie a test mnohočetné latence usnutí. Léčba spočívá v režimových opatřeních (plánované spánky během dne); denní spavost snižují centrální stimulancia (metylfenidat) a modafinil; projevy kataplexie, spánkové obrny a hypnagogické halucinace ovlivňují tricyklická antidepresiva (imipramin, clomipramin) či inhibitory zpětného vychytávání serotoninu (fluoxetin). Podle některých studií má v časných fázích onemocnění příznivý účinek imunosupresivní léčba intravenózními imunoglobuliny. Narkolepsie je onemocnění, které se poměrně často začne projevovat již v dětském věku.Kasuistika
Pacientka je osmiletá dívka, v anamnéze má atopický ekzém a mírné projevy polinózy, jinak neprodělala žádná vážná onemocnění. Potíže začaly v polovině května 2005, kdy byla pozorována výrazná únava. Dívka začala být během dne zvýšeně ospalá, usínala již dopoledne při výuce, ale také odpoledne po návratu ze školy na 1–2 hodiny. Po spánku nebyla odpočinutá, při probouzení byla dezorientovaná. Tendence k usínání se projevovaly také např. v dopravních prostředcích a při hře. V noci se budila pro nepříjemné sny. Změnila se nálada a chování, byla podrážděná a nervózní. Stěžovala si na celkovou slabost, podlamování dolních končetin, pocit nejistoty. Přechodně pozorovala rozmazané a dvojité vidění při čtení. Přibrala také na hmotnosti. Několikrát při smíchu během hry nebo při sledování televize měla stav podklesávání v kolenou, kdy si musela sednout (zjištěno až při cílených dotazech). Dětský lékař provedl základní odběry s normálními nálezy a odeslal dívku na neurologické vyšetření asi dva týdny od začátku potíží.
...

Plnou verzi článku najdete v: Pediatrie po promoci 6/2005, strana 56

Zdroj: