Jak dál u dědičných metabolických poruch

Ve dnech od 20. do 22. května hostil hotel Vista v Dolní Moravě odbornou akci s názvem 30. česko‑slovenské pracovní dny o dědičných metabolických poruchách. Toto výroční setkání bylo organizováno ve spolupráci Univerzity Palackého v Olomouci a Fakultní nemocnice Olomouc za podpory společnosti Nutricia Metabolics.

Záštitu nad letošní konferencí na téma dědičných metabolických poruch převzal prof. RNDr. Tomáš Adam, Ph.D., z Fakultní nemocnice Olomouc, která se tematice věnuje z výzkumného a klinického pohledu. Při příležitosti pracovních dnů se již tradičně potkávají čeští a slovenští specialisté z oblasti genetiky a biochemie a dalších oblastí, kteří se věnují diagnóze a léčbě pacientů s vrozenými metabolickými poruchami. Na letošní ročník byli pozváni i zajímaví odborníci z příbuzných oborů jako dr. David J. Begley (King’s College London, UK) a prof. Daniel Hannelore (Technische Universität München, Německo), kteří se pokusili rozšířit tradiční témata o nové informace.

Dědičné metabolické poruchy (DMP) představují skupinu několika set velmi různých onemocnění s různými symptomy, různým typem dědičnosti, s různou incidencí, jejichž společným rysem je přítomnost biochemických či enzymatických odchylek zjistitelných pouze speciálním vyšetřením. DMP jsou způsobeny enzymovým deficitem, dysfunkcí transportního proteinu či poruchou jiného proteinu souvisejícího s některou metabolickou dráhou, které vznikají na podkladě patogenních mutací v DNA zárodečných i somatických buněk pacienta. DMP jsou typickými představiteli skupiny vzácných nemocí („rare diseases“, tj. skupina 6 000–7 000 onemocnění s populačním výskytem nižším než 1 : 2 000) a uvnitř této skupiny tvoří přibližně deset až patnáct procent všech známých vzácných nemocí.

Celková incidence všech DMP je relativně vysoká (udává se 1 : 1 000 až 1 : 600). Skutečná incidence je pravděpodobně ještě vyšší a řada pacientů tak diagnóze DMP uniká. I proto je třeba sdílet a rozšiřovat poznatky z oblasti DMP na lokální i mezinárodní úrovni.

Přednášková část vědeckého programu byla rozdělena do několika tematických panelů jako Brain and metabolic diseases nebo General metabolism and screening. Delegátům byly také přístupné dvě posterové sekce, které dohromady zahrnovaly 48 příspěvků. Zajímavý vědecký program byl doplněn výstavou partnerů konference z farmaceutické oblasti.

Zdroj: Medical Tribune