Ivacaftor proti cystické fibróze

Americký Úřad pro potraviny a léčiva (FDA) schválil před časem v rekordně krátké době tří měsíců používání ivacaftoru pro léčbu cystické fibrózy vyvolané mutací G551D. Pacienti postižení touto mutací mají v proteinu iontového kanálu CFTR na 551. pozici zaměněnu aminokyselinu glycin za kyselinu asparagovou. Takto pozměněný protein CFTR je sice transportován na povrch epiteliálních buněk, ale nezajišťuje dostatečný přenos chloridových iontů. Ivacaftor působí jako potenciátor defektního proteinu CFTR a zvyšuje kapacitu iontového kanálu pro transport chloridových iontů. Jde tedy o lék, který je účinný jen u pacientů nesoucích zcela specifickou mutaci. Není účinný u pacientů s cystickou fibrózou vyvolanou jiným typem mutace včetně mutace F508, která patří k nejčetnějším. Mutaci G551D nesou asi 4 % pacientů s cystickou fibrózou.

FDA rozhodla o schválení ivacaftoru na základě výsledků třetí fáze klinických zkoušek, do nichž bylo zapojeno 213 pacientů s mutací G551D. U všech dobrovolníků se léčba projevila výrazným a trvalým zlepšením funkce plic. Ivacaftor vyrábí firma Vortex Pharmaceuticals a dodává jej na trh pod komerčním názvem Kalydeco. Léčba ivacaftorem vyjde jednoho pacienta ročně na 294 000 dolarů. Podobně vysoké ceny nejsou u léků cílených na málo početné populace pacientů výjimkou.

Medical Tribune     Prof. Ing. Jaroslav Petr, DrSc.

Zdroj: Medical Tribune