Internisté cílí na diagnostiku vzácných onemocnění
Poslední únorový den celosvětově slouží k připomenutí problematiky vzácných onemocnění. Této příležitosti využila také Česká internistická společnost (ČIS) – i její výbor se ztotožňuje s myšlenkou, že žádné onemocnění není tak vzácné, aby si nezasloužilo pozornost.
Jako vzácná onemocnění se v Evropě označují ty choroby, které mají prevalenci menší než jeden postižený na 2 000 obyvatel. Z patofyziologického hlediska nemají nic společného – pouze svou ojedinělost. Spojují je však některé překážky, kterým tito nemocní na cestě za optimální léčbou čelí. Tou první a hlavní je, že se na ně prostě nemyslí. „Mezi sebou i s širokou veřejností mluvíme především o tom, co se týká desítek tisíc lidí, ať je to hypertenze, diabetes nebo dopady aterosklerózy. Vzácná onemocnění se zmiňují někde v petitu na okraji stránek učebnic a na okraji diskuse. Ve svém souhrnu přitom vůbec nejsou raritní. Odhaduje se, že některými z nich trpí až šest procent populace. Rozhodně nechci snižovat dopad onemocnění masového výskytu, nemůžeme se ale soustředit jen na ně,“ řekl v této souvislosti předseda ČIS, prof. MUDr. Richard Češka, CSc.
Stejně tak většina vzácných onemocnění sdílí problémy s financováním terapie. „Mnohé z těchto nemocí umíme léčit, o úhradě se zde ale diskutuje často ve zcela jiných relacích než jinde v medicíně. Jestliže někdy mluvíme o drahé léčbě za tisíc korun měsíčně, tady hovoříme o terapii, která u některých nemocných může stát miliony korun za rok, u jiných statisíce,“ uvedl prof. Češka.
Určitým dluhem vůči těmto pacientům je i zajištění kontinuity péče. „Když je vzácné onemocnění diagnostikováno v dětském věku, věnuje se dítěti pediatr, a to mnohdy velmi úzce specializovaný. Díky léčbě nemocní přežívají, mnohdy s velmi dobrou kvalitou života, a celá rodina si vytváří vztah ke zdravotnickému týmu. Pacientovi je pak třeba třicet let a často zůstává na pediatrickém pracovišti, ale stále více potřebuje řešit problémy, s nimiž se pediatr běžně nesetkává. Dát podobnou péčí i dospělým je pro nás výzva.“
Dalším společným jmenovatelem je opoždění klinické diagnózy. „Toto zpoždění se odhaduje na pět až patnáct let, i když se nedá říci, že bychom v tom byli horší než ty nejvyspělejší země. Právě zde bych viděl největší úlohu naší společnosti. Úloha internisty je především v diagnostice. Když přichází pacient s nespecifickými příznaky, diferenciální diagnózu může udělat široce zaměřený internista, který není specializován na orgán nebo konkrétní chorobu. Interna je páteřním oborem každého zdravotnického systému, když se jako internisté budeme něčemu soustředěně věnovat, tak máme sílu reálně věci posunout dopředu. Vzácných onemocnění je šest až osm tisíc – a u většiny z nich je interní lékařství nějakým způsobem zavzato.“
Příkladem vzácného onemocnění, u kterého se podle prof. Češky v posledních letech odehrálo mnoho pozitivního, je plicní hypertenze. „Pro tyto nemocné v České republice vznikla tři specializovaná centra, která jim poskytují komplexní péči.“ V případě plicní hypertenze se podle prof. Češky potvrzuje i význam pacientských organizací. „Ty se uplatňují nejen v budování povědomí o této nemoci, mají velkou sílu i při vyjednávání o úhradě.“ U některých typů onemocnění se pak zúročuje úsilí trvající po desetiletí. To se týká především těch forem plicní hypertenze, které jsou vázány na vrozené srdeční vady. Díky mimořádnému systému komplexní péče o děti s vrozenou vadou je v České republice takových nemocných mnohem méně než jinde.
I když se povědomí o plicní hypertenzi u odborné, ale i laické veřejnosti zlepšilo a doba do diagnózy se zkrátila, stále zde určitá rezerva přetrvává. „Je přirozené, že když přijde pacient s dušností, lékař bude nejprve myslet na srdeční selhání, astma, CHOPN či anémii. Následuje řada dalších onemocnění a teprve někde na konci při jeho uvažování je, anebo také vůbec není plicní hypertenze. Je proto dobře o ní stále mluvit. My jako internisté se s pacienty s dušností setkáváme, setkáváme se i se systémovými onemocněními, jež se s plicní hypertenzí pojí. Není naším úkolem rozlišovat mezi jednotlivými subtypy, ale dostat pacienty do center, kde umějí echokardiograficky měřit tlak v plicnici,“ vysvětluje prof. Češka.
Zdroj: Medical Tribune