Individualizované léky jsou nadějí pro pacienty se vzácnými onemocněními

Ve vývoji je 450 nových léků, které by mohly pomoci pacientům trpícím vzácnými onemocněními. Jen v Evropě žije 30 milionů lidí, kteří mají některou z až osmi tisíc vzácných chorob. Účinná léčba ale existuje pro pouhých pět procent těchto diagnóz.

Desítky let žili a také umírali mimo hlavní proud zájmu medicíny. Lékaři je nebyli schopni správně diagnostikovat, mnohdy jejich potíže ani neměly jméno, natož aby jim mohla být nabídnuta odpovídající léčba. Řeč je o vzácných onemocněních a lidech, kteří žijí s některou z šesti až osmi tisíc diagnóz, jež jsou považovány za vzácné. Mezi ně patří některé vrozené vady, dědičné poruchy metabolismu, geneticky podmíněná onemocnění a vzácné nádory. Naprostá většina těchto chorob má genetický základ, nicméně u mnoha nemocí zůstává jejich příčina neodhalena. Onemocnět mohou kojenci, batolata, ale i starší děti, nebo se choroby mohou objevit i v průběhu dospělosti. Den vzácných onemocnění, který si připomínají pacienti, lékaři i veřejnost, připadá vždy na poslední únorový den. Letošní 29. únor vystihuje symbolickou vzácnost „rare diseases“, které však své nositele provázejí každým dnem, nikoli jen „vzácným“ přestupným posledním únorem.

Sami vzácní, spolu silní

I když se pacienti se vzácnými onemocněními mezi sebou liší, stejně jako jsou odlišné jejich diagnózy, mají mnoho společného. Aby onemocnění bylo označeno jako vzácné, činí jeho prevalence méně než pět pacientů na 10 000 osob, což se může zdát jako zanedbatelné číslo. Ale vzhledem k vysokému počtu různých vzácných diagnóz není celkový počet nemocných rozhodně zanedbatelný. Jen v Evropě žije 30 milionů pacientů trpících některým ze vzácných onemocnění, v Česku se pak počet nemocných odhaduje na zhruba šest set až osm set tisíc. Tito pacienti často čekají i několik let, než se dozvědí svou diagnózu a dostane se jim odpovídající lékařské péče. Podle údajů AIFP (Asociace inovativního farmaceutického průmyslu) tito pacienti navštíví před stanovením správné diagnózy v průměru sedm lékařů a čekají pět let, kdy se potýkají se symptomy nerozpoznané nemoci. Během té doby se zhoršuje jejich zdravotní stav, často dostávají nesprávnou medikaci, objevují se psychické problémy a kvalita jejich života klesá. V případě chybných nebo pozdních diagnóz dochází k nevratnému poškození zdraví, což je znepokojivé zejména v těch případech, kdy existuje na jejich onemocnění dostupná léčba. To vše znamená nemalé náklady pro zdravotní systém, nemluvě o nákladech sociálního systému, kdy jsou nemocní odkázáni na pomoc okolí.

Náročnější studie nových léků

V současnosti je k dispozici léčba pro pouhých pět procent vzácných onemocnění, a to přesto, že během posledních let bylo vyvinuto 230 nových léků, které nemocným s těmito diagnózami umožňují lepší a kvalitnější život. „Pacientů se vzácnými onemocněními je málo a farmaceutické společnosti dlouhá léta neměly důvod vyvíjet léky pro tak malé skupiny nemocných. V posledních letech se ale situace mění a zažíváme zvýšený zájem farmaceutických firem o vývoj léků pro pacienty se vzácnými onemocněními,“ popisuje situaci Mgr. Jakub Dvořáček, výkonný ředitel AIFP. Nalezení účinné látky pro léčbu vzácných onemocnění, u nichž medicína mnohdy stále nerozumí jejich vzniku a ani vývoji, je extrémně náročné a také nákladné. Podle údajů AIFP je nyní ve vývoji 450 léků určených právě pro pacienty se vzácnými onemocněními. Tyto přípravky jsou určeny pro individualizovanou léčbu, jejíž účinnost lze predikovat specifickými genetickými markery. „Tyto léky jsou pacientům doslova šité na míru. Individualizované přípravky jsou sice výrazně dražší, ale protože jsou jimi léčeni pouze pacienti s určitým genem nebo genetickou mutací, je u nich velká pravděpodobnost dobré odpovědi na léčbu. Pacienti tak nejsou léčeni léky, které jim nemohou pomoci, ale rovnou je jim nasazena odpovídající léčba,“ doplňuje Jakub Dvořáček.

Česko výjimečnou zemí pro klinické studie

Vyvíjet a také testovat léky pro tyto pacienty je náročnější než u jiných chorob, za což je farmaceutickým firmám dána výhoda desetileté patentové ochrany na trhu. S konkrétní vzácnou diagnózou žije v jednotlivých členských státech EU třeba jen několik desítek nebo stovek lidí, a tak získat potřebný počet pacientů pro klinické hodnocení léku znamená zařadit prakticky celou Evropu. Česko je přitom z pohledu počtu klinických hodnocení nových léků výjimečnou zemí ve středoevropském regionu, což se týká i vzácných onemocnění. Nejvíce klinických hodnocení je ve fázi III, kdy jsou zapojení pacienti léčeni bez nákladů ze zdravotního pojištění. „Česko je výjimečnou zemí z hlediska kvality léčebných center, což zvyšuje zájem farmaceutických společností o provádění klinických hodnocení právě u nás. Z pohledu pacienta jsou pak klinická hodnocení obrovskou přidanou hodnotou, kdy má možnost dostat se k inovativní léčbě, která ještě není dostupná na trhu,“ přibližuje význam klinických studií Jakub Dvořáček. AIFP proto chce spustit online projekt, kdy si pacienti budou moci sami zjistit, zda probíhá klinické hodnocení léků právě pro jejich diagnózu. „V případě, že je pacient zapojen do klinického hodnocení, dostane se mu nejen podrobnější diagnostiky, ale také detailnější péče, než jaká je běžná. To spolu s možností získat inovativní léčbu zvyšuje atraktivitu klinických hodnocení pro pacienty,“ dodává Dvořáček s tím, že cílem chystaného projektu je dát pacientům možnost být informován o klinických studiích a s těmito informacemi následně oslovit své ošetřující lékaře.

Vzácná onemocnění si zaslouží stejnou pozornost jako ostatní choroby

Vývoj nových léků znamená naději pro samotné pacienty, ale i jejich rodiny, které jsou vystaveny nemalé zátěži spojené s péčí o své nemocné členy. Příkladem je například cystická fibróza, která je jen v Česku diagnostikována zhruba u pěti set nemocných. Nemalá část z nich se však neléčí vůbec nebo je léčena pod špatnou diagnózou. „Starat se o dítě s cystickou fibrózou je pro rodiče extrémně náročné. Jedná se o multiorgánové onemocnění s tendencí k trvalé progresi, které je sice léčitelné, ale nevyléčitelné,“ vysvětluje Pavla Poláková, vedoucí odborného sociálního poradenství Klubu nemocných s cystickou fibrózou. Děti s touto diagnózou například nesmějí chodit do mateřské školy, vyžadují velmi přísný hygienický režim, musejí třikrát denně inhalovat, nezbytná je vydatná strava a také pravidelné doplňování trávicích enzymů. „Naši klienti na první pohled vypadají zdravě, i když trpí velmi závažným onemocněním, což značně komplikuje jejich sociální situaci. Je jim přiznáván příspěvek na péči pouze v 1. stupni, byť by u nich byl adekvátní 3. stupeň. Paradoxně i u klientů, kteří musejí být 24 hodin denně na kyslíkovém ventilátoru, je problém se získáním příspěvku na péči,“ přibližuje každodenní praxi Poláková s tím, že snahou pacientské organizace je zvyšovat povědomí o cystické fibróze také mezi posudkovými lékaři. Například matky dětí s cystickou fibrózou vzhledem k velmi náročné péči nemají možnost pracovat na plný úvazek, což znamená výraznou ztrátu příjmů. Často přitom jde o samoživitelky.

Podle průzkumu veřejného mínění, který si nechala vypracovat Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) sdružující třicet pacientských organizací, se pacientům se vzácnými onemocněními nedostává stejné péče, jakou mají ostatní nemocní. A to přesto, že se čtyři pětiny respondentů domnívají, že by pacientům se vzácnými onemocněními měla být věnována stejná pozornost jako ostatním nemocným. „Jsme velice rádi, že lidé vyjadřují solidaritu s pacienty se vzácným onemocněním. Chápou, že není správné, aby nízký výskyt onemocnění v populaci byl pro nemocné handicapem. Také je dobře, že vnímají realitu a rozumějí tomu, že dostat podobnou péči, jako mají lidé s častými chorobami, není lehké ani samozřejmé,“ uvádí Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění. „Tento postoj nám ukazuje, že usilovat o nápravu současného stavu je rozumné,“ dodává. Většina společnosti (85 procent) si stejně jako před dvěma lety, kdy byl výzkum naposledy prováděn, myslí, že počet pacientů se vzácnými onemocněními se pohybuje kolem třiceti tisíc. Ve skutečnosti ovšem odborníci odhadují, že vzácná onemocnění u nás trápí mnohonásobně více lidí: šest set až osm set tisíc. Ačkoli konkrétní vzácnou nemocí trpí desítky, maximálně stovky lidí, celkem je těchto chorob šest až osm tisíc. Vzácná onemocnění veřejnost správně považuje za nemoci, které trápí pacienty celý život (myslí si to 83 procent lidí) a pro které je vývoj léků složitý (74 procent). Stejně tak lidé vědí, že celkové náklady na léčbu mohou být vyšší kvůli tomu, že se týkají malého počtu pacientů (správně odpovědělo 75 procent dotázaných).

Specializovaná péče i přes hranice

Novou možností, která se otevírá pro pacienty se vzácnými onemocněními, ale také pro jejich lékaře, je mezinárodní spolupráce, do které jsou zapojena jak medicínská a akademická centra, tak farmaceutický průmysl. Česko podle údajů AIFP stále nevyužívá finanční prostředky, na které by v této oblasti mohlo díky EU projektům dosáhnout, což nepřímo ovlivňuje i samotné pacienty se vzácnými onemocněními. „V době personalizované medicíny je jedinou cestou k tomu, aby výzkum měl smysl, mezinárodní spolupráce a je velmi důležité, aby do ní byla zapojena i česká centra,“ popisuje onkoložka Kateřina Kubáčková, zástupkyně přednosty pro vědu a výzkum Onkologické kliniky 2. LF UK a FN Motol, která je současně odbornou garantkou ČAVO.

V Česku nyní probíhá proces znovuustavení odborných center pro vzácná onemocnění, která by nabídla specializovanou péči o pacienty s těmito diagnózami. Velmi dobře se v tomto ohledu již dříve osvědčila komplexní onkologická centra a hematoonkologická centra, jež mimo jiné pečují i o děti a dospělé se vzácnými nádorovými onemocněními. Jako pomyslný informační hub pro pacienty i lékaře, kteří se setkávají se vzácnými onemocněními, funguje Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve FN Motol. „Setkáváme se s tím, že zahraniční centra, kde probíhají klinická hodnocení pro léky na vzácná onemocnění, by přijala i české pacienty, ale narážíme na to, že je hrazená pouze léčba, nikoli již doprava a ubytování, což znamená pro rodinu pacienta vysoké náklady, které není schopna nést,“ dodává MUDr. Kateřina Kubáčková. Budoucnost péče o pacienty se vzácnými onemocněními je tak podle ní v tom, že nemocní získají lepší možnosti být léčeni bez ohledu na hranice států. Stejně jako by cestovali za specialisty pacienti, mohli by také putovat odborníci za pacienty, což by jim navíc umožnilo ještě lépe sdílet zkušenosti.

Zdroj: