Hlouběji než hluboko v kůži: Kožní projevy systémových onemocnění
Ojedinělé skvrny café-au-lait jsou běžné. Vyskytují se u 10 až 28 % lidí a obvykle nejsou provázeny specifickými zdravotními poruchami. Jsou to světle hnědé, okrouhlé nebo oválné skvrny – makuly (viz obr. 1). S vícečetnými skvrnami café-au-lait je obvykle spojena neurofibromatóza typu 1. Toto autosomálně dominantně dědičné onemocnění je způsobeno defektem neurobrominu, genu suprimujícího tumory, který se nachází na 17. chromosomu. K hlavním diagnostickým kritériím neurofibromatózy typu 1 patří též několik kožních příznaků (viz tab. 1). Jedním z nich je přítomnost nejméně šesti skvrn café-au-lait o průměru minimálně 5 mm ve věku před dospíváním nebo minimálně 15 mm po pubertě. Dalším znakem jsou skvrny podobné pihám v podpaží či tříslech, zvané též Croweův příznak (viz obr. 2). Nejčastějšími benigními tumory u pacientů s neurofibromatózou typu 1 jsou neurofibromy; hlavním kritériem pro diagnózu je přítomnost dvou či více těchto lézí. Neurofibromy se projevují jako malé, růžově fialové papulky a uzlíky, které vykazují charakteristický fenomén zvonkového tlačítka (buttonholing) – při zatlačení invaginují do hlubší podkožní tkáně. U dětí do pěti let věku se neurofibromy vyskytují vzácně, avšak nejméně u 90 % pacientů se objevují do 20 let. Plexiformní neurofibromy, které jsou měkké, větší a nepřesně ohraničené, bývají často klinicky zřetelné již do dvou let. Nevysvětlitelná bolest spolu se zvětšováním neurofibromu a ložiskovým neurologickým deficitem by měly okamžitě vzbudit podezření na neurofibrosarkom. Dalším důležitým kožním nálezem, po němž bychom měli pátrat, je juvenilní xantogranulom. Tyto žlutavé papuly či uzly se vyskytují kdekoli na kožním povrchu, ale nejčastěji na hlavě, krku a horní části trupu. Juvenilní xantogranulom u dítěte s neurofibromatózou ukazuje na zvýšené riziko chronické myeloidní leukémie, byť jde o vzácný jev. U nemocného s podezřením na neurofibromatózu typu 1 bychom se měli zaměřit na přítomnost pulsujícího exoftalmu, jenž je známkou dysplazie křídla klínové kosti – vzácného defektu klínové kosti, který je pro neurofibromatózu typu 1 velice charakteristický. Dále je potřeba změřit obvod hlavy, nemá-li dítě makrocefalii, jež může být benigní nebo nasvědčovat o intrakraniální patologii, jako je gliom zrakového nervu, a zjistit, zda pacient nemá skoliózu. Pravidelně bychom měli měřit krevní tlak, abychom včas zachytili případnou hypertenzi, která vzniká následkem renovaskulárního onemocnění nebo feochromocytomu.
...
Komentář
Autor: Prof. MUDr. Petr Arenberger, DrSc.
Kožní projevy interních onemocnění je téma, které v posledních letech stále nabývá na významu. V české odborné literatuře k tomu přispěl překlad monografie Kožní projevy při chorobách vnitřních orgánů od László Török. Vydalo ji v překladu prof. Bartáka nakladatelství J. A. Barth Verlag, Hüthig GmbH, Heidelberg, ve spolupráci s Českou lékařskou společností JEP v Praze v roce 1998, z německého vydání Hauterscheinungen bei Erkrankungen innerer Organe. Z 240 stran je plných 215 kvalitních barevných obrázků. Kůže je totiž snadno přístupná veškerému vyšetřování a množství znalostí, objasňujících etiopatogenezi kožních chorob, roste kosmickou rychlostí. Kožní povrch jako součást organismu zrcadlí patologické stavy vnitřních orgánů, a tak je možné objevit závažné vnitřní choroby dříve, než se plně rozvinou a ohrozí svého nositele. Na kůži se objevují signály vnitřních nemocí – říká se jim trochu ošklivě dermadromy, které např. krvácením pod nehtem včas upozorní na infekční endokarditidu, intravitální „mrtvolné skvrny“ signalizují krvácení do vnitřních orgánů, centrofaciální lentiga jsou součástí vážné vývojové poruchy. Většina dermatologů, ale i lékařů jiných odborností toto ví, zná i souvislosti, jenom si je včas nevybaví. Törökova kniha i zde publikovaný článek je vybavuje okamžitě. V tomto konkrétním textu, který se zaměřuje na dětské pacienty, jsou popsány kožní projevy některých závažných vnitřních chorob u dětí. I u nich mohou být prvním signálem přítomnosti onemocnění, a proto je musíme na jedné straně umět rozpoznat, správně vyhodnotit jejich validitu pro stanovení konkrétního podezření na danou chorobu a popřípadě vědět, jakým způsobem u daného pacienta dále postupovat. Je nutné říci, že naštěstí jde zpravidla o velmi vzácná onemocnění, která se vyskytují u dětí pouze ojediněle. Teprve kvantifikace některých kožních příznaků může vést k vyslovení podezření na některou ze závažných vnitřních chorob, kterou pak teprve potvrdí nebo vyloučí cílené vyšetření. Je důležité, aby tuto problematiku znal nejen kožní lékař, který se specializuje na péči o dětské pacienty, ale je neméně důležité, aby na toto onemocnění myslel i pediatr, kožní příznaky nepřehlédl nebo jejich význam nepodcenil a včas odeslal dětského pacienta buď ke kožnímu lékaři k potvrzení kožního nálezu, nebo přímo na specializované pracoviště k provedení diagnostiky potvrzující celkovou diagnózu.
...
Plnou verzi článku najdete v: Pediatrie po promoci 3/2005, strana 13
Zdroj: