Genetická podmíněnost RS

U pacientů s roztroušenou sklerózou a s pozitivní rodinnou anamnézou bylo nalezeno signifikantně více mozkových lézí (p = 0,006), ložisek atrofie (p = 0,014) a dalších známek poškození mozku než u pacientů s nefamiliárním (nebo v rodině sporadickým) výskytem nemoci. „Už od osmdesátých let minulého století se předpokládá, že jak genetické, tak i environmentální faktory hrají v etiologii roztroušené sklerózy svou roli. Tato studie však ukazuje na to, že genetické faktory mají vliv i na závažnost průběhu nemoci,“ řekl ve své přednášce Robert Zivadinov ze State University of New York v Buffalu.

Výzkumníci prospektivně sledovali celkem 759 pacientů s roztroušenou sklerózou ve věku od 36 do 56 let s průměrným trváním nemoci 13,6 roku. U všech nemocných bylo provedeno vyhodnocení snímků mozku provedených pomocí magnetické resonance. Lékaři u pacientů s familiárním výskytem nemoci zjistili signifikantně větší objemy hypointenzních lézí v sekvencích T1 (3,3 ml vs. 2,2 ml, p = 0,006) než u pacientů s negativní rodinnou anamnézou. Také nálezy atrofických ložisek naznačovaly horší průběh nemoci ve familiárních případech. Dále se zjistilo, že výskyt nemoci u příbuzných v první linii byl spojen se signifikantně větším poškozením mozku viditelným na MR nálezu než u pacientů, kteří udávali výskyt nemoci až u vzdálenějších příbuzných v třetí linii. Další výzkum by se měl nyní podle vědců zaměřit na nalezení vazby na konkrétní genové lokalizace.

Plnou verzi článku najdete v: Medical Tribune 32/2007, strana C7

Zdroj: