Editace genomu lidských embryí

V roce 2015 vzbudil silné emoce experiment čínských vědců, kteří se pokusili cíleně zasáhnout do dědičné informace lidských embryí technikou označovanou jako CRISPR‑Cas9. Tým vedený Junjiu Huangem ze Sunjatsenovy univerzity v Kantonu použil embrya, u kterých při in vitro fertilizaci došlo k polyspermnímu oplození a byla tedy neschopná zdárného vývoje. Na těchto embryích se pokusili Huang a spol. provést cílený zásah do genu HBB kódujícího beta‑globin. Mutace tohoto genu vyvolává dědičné onemocnění beta‑talasémii.

Použitý CRISPR‑Cas9 byl úspěšný jen u poloviny embryí a podíl zárodků, u kterých se podařilo dosáhnout změny dědičné informace, jaká by mohla v embryu s mutací genu HBB zabránit tomuto onemocnění, byl ještě mnohem nižší.

Navíc byl pozorován překvapivě vysoký počet „necílových“ zásahů, kdy CRISPR‑Cas9 reagoval s DNA nespecificky mimo cílové místo v genu HBB. Čínští vědci vyvodili ze svých experimentů závěr, že technika CRISPR‑Cas9 ještě není natolik spolehlivá, aby mohla být používána pro korekci dědičné informace lidských embryí při tzv. zárodečné genové terapii. Na tom se následně shodli vědci na mezinárodní konferenci konané v kalifornské Napa Valley.

Počátkem roku 2016 oznámily britské úřady, že povolily editaci genomu lidských embryí týmu Kathy Niakanové z londýnského Francis Crick Institute. Niakanová chce využít CRISPR‑Cas9 k blokování vybraných genů v lidských embryích a sledovat vliv této blokády na raný předimplantační embryonální vývoj. Tento výzkum necílí přímo ke klinickému využití, ale klade si za cíl odhalit procesy determinující úspěšnost předimplantačního embryonálního vývoje. V konečném důsledku by mohly tyto informace zvýšit úspěšnost léčby poruch plodnosti in vitro fertilizací.

Nejnovější publikace o editaci genomu lidských embryí přichází opět z Číny, kde tým Yonga Fana z Kantonské lékařské univerzity použil 87 embryí z polyspermní in vitro fertilizace k cílenému zásahu do genu CCR5. Je známo, že mutace tohoto genu označovaná jako CCR6Δ32 významně zvyšuje odolnost k viru HIV1. V novém čínském experimentu bylo úspěšně modifikováno jen patnáct procent embryí a z těch zdaleka ne všechna měla mutaci navozenou v genu CCR5 na obou chromosomech.

Řada odborníků z oboru bioetiky má k experimentu výhrady. Například Tetsuya Ishii z Hokkaidské univerzity jej v komentáři pro vědecký týdeník Nature prohlásil za zbytečný, protože jen prokázal to, co už zjistil Huangův tým v loňském roce. Z bioetického hlediska je ale mezi oběma čínskými experimenty přeci jen významný rozdíl.

Pokus publikovaný v loňském roce v časopise Protein Cell byl cílen na genovou terapii, na odstranění mutace vyvolávající beta‑talasémii. Nová studie publikovaná v časopise Journal of Assisted Reproduction and Genetics si klade za cíl navodit u embrya odolnost k virové infekci, což lze chápat jako pokus o tzv. genové vylepšení, kdy na začátku je normální subjekt a na jeho konci tento subjekt získá novou výhodnou vlastnost. Tím Číňané vstupují na pole vyvolávající ještě silnější kontroverze.

Nic na tom nemění konstatování Fana a spol.: „Věříme, že jakýkoli pokus o vytvoření geneticky modifikovaného člověka modifikací dědičné informace raného lidského embrya musí být striktně zakázán až do doby, kdy budou vyřešeny všechny etické i biologické otázky.“

Zdroj: Medical Tribune