Den vzácných onemocnění myslí i na pečující

Onemocnění a diagnostické skupiny, jejichž společným znakem je populační prevalence menší než 1 : 2 000 obyvatel, označujeme za vzácná onemocnění. Uvádí se, že existuje přibližně 6 000 těchto chorob, kterými v různých fázích života trpí až 20 milionů lidí v EU, takže ve svém souhrnu vzácná onemocnění zas tak vzácná nejsou. Lidé se těmito chorobami však mají jedno společné, jsou často přehlíženi a špatně či pozdě diagnostikováni.

Také proto má již několik let poslední únorový den, který byl vyhlášen Dnem vzácných onemocnění (tzv. Rare Disease Day), připomínat veřejnosti problémy, s nimiž se potýkají pacienti se vzácnými chorobami a jejich blízcí. A jaká je úroveň péče o tyto nemocné v ČR? „Z mezinárodního srovnání vychází Česká republika z pohledu péče o nemocné se vzácnými chorobami relativně dobře, hlavně v oblasti genetické diagnostiky, byť existují problémy s úhradami sekvenace nové generace. Rezervy však máme v oblasti sociální péče o chronicky nemocné, nedostatečné centralizace péče a zdravotnické legislativy, kde stále ještě není ukotven pojem ‚vzácné onemocnění‘, a to i přes příslušné evropské směrnice, které nám tuto povinnost ukládají. Nedostatky existují také ve skutečné, míněno finanční, dostupnosti účinné terapie,“ uvedl na nedávné konferenci věnované problematice tuberózní sklerózy prof. Milan Macek z Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, který je současně vedoucím Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění ve FN Motol. Bližší podrobnosti o některých vzácných onemocněních přinášíme v sešitě C.

Zdroj: Medical Tribune