Den vzácných onemocnění 2014 aneb společný jmenovatel
Vzácných diagnóz celkem existuje zhruba osm tisíc, většinu z nich ale něco spojuje: porucha krvetvorby. V pražském Ústavu hematologie a krevní transfuze proto od loňska funguje vůbec první specializované Centrum pro vzácná onemocnění v Česku. Kolik už má pacientů a co jim nabízí?
Medicína jde v hematologii rychle dopředu. Lidé, kteří dříve leželi se špatnou prognózou v nemocnicích, dnes žijí běžným životem a k lékaři chodí jen pro léky. Co znamená tento pokrok pro konkrétní pacienty a co pro společnost? Například diagnóza chronické myeloidní leukémie vyděsí každý rok zhruba 200 Čechů. Zatímco počátkem sedmdesátých let mohli lékaři vzácné nádorové onemocnění krvetvorných buněk maximálně paliativně tlumit, nyní je běžně léčí, a navíc čím dál úspěšněji: Před dvaceti lety se od stanovení diagnózy pacienti dožívali pěti let, dnes žijí v průměru více než 25 let. „Vděčíme za to nejen nástupu účinnějších léků, ale také koncepci efektivní centrové péče. Když se k nám dostane pacient včas, máme zde dost zkušeností na to, abychom mu udělali co nejpřesnější diagnostiku a také abychom zahájili cílenou terapii,“ popisuje MUDr. Hana Klamová, CSc., přednostka klinického úseku Ústavu hematologie a krevní transfuze (ÚHKT), který má v péči zhruba 300 nemocných s chronickou myeloidní leukémií, což je v rámci tuzemských center vůbec nejvíce.
První Centrum pro vzácná onemocnění v ČR
Hematologové se však nyní snaží podobný úspěch zopakovat také s celou řadou dalších diagnóz. Ty vzácné, které centralizaci potřebují k úspěšné léčbě především, totiž představují zhruba 80 procent celého jejich oboru. „Soustředit vzácné nemoci do jednoho místa je velmi výhodné. Umožňuje to využívat vysoce specializované a nákladné diagnostické metody a terapii a tím i zásadně zlepšovat vyhlídky nemocných,“ popisuje doc. MUDr. Jaroslav Čermák, CSc., náměstek ředitele ÚHKT a předseda České hematologické společnosti. Ví, o čem mluví – už rok totiž vede vůbec první Centrum pro vzácná onemocnění v České republice (v rámci ÚHKT). Pečují zde o 59 pacientů s poruchami krvetvorby z Čech i z Moravy, konkrétně 27 pacientů s vrozenými vzácnými poruchami červených krvinek a 32 nemocných se získanými poruchami typu paroxysmální noční hemoglobinurie.
Všechno něco stojí
ÚHKT v Praze se od svého založení v roce 1952 stal v průběhu let prestižním pracovištěm spojujícím specializovanou hematologickou péči a diagnostiku s výzkumem. Dnes je největším českým pracovištěm specializovaným na alogenní transplantace krvetvorných buněk (ročně jich zde lékaři provedou zhruba 60, od roku 1986 bylo takto léčeno již více než 1 000 pacientů) a dále největším centrem v republice léčícím pacienty s hemofilií, se vzácnými poruchami srážení krve a se vzácnými chorobami červené krevní řady.
Úspěšná léčba vzácných onemocnění však vyžaduje podporu ministerstva a zdravotních pojišťoven. Náklady na jednoho pacienta se často pohybují od několika set tisíc korun až po několik milionů korun za rok. Ostatně i proto ÚHKT pravidelně figuruje mezi nejdražšími nemocnicemi v zemi – ve své péči má 70 procent všech pacientů se vzácnými chorobami červené krevní řady v ČR.
Role praktických lékařů
„Je nadmíru důležité, aby praktický lékař při diferenciální diagnostice na možnost onemocnění krvetvorby myslel. Přijde‑li člověk s neurčitým problémem, jehož příčinu není praktik schopen na místě určit, měl by udělat krevní obraz. Při každém větším počtu bílých krvinek je nejlepší poslat pacienta na ambulantní hematologické pracoviště v místě bydliště. Praktičtí hematologové pak mohou vyšetření rozšířit a poslat nemocného eventuálně k nám. Pokud lidé chodí na pravidelné preventivní prohlídky ke svému praktickému lékaři, mají velikou šanci na včasné zachycení nemoci krvetvorby,“ zdůrazňuje MUDr. Klamová a doplňuje: „V ÚHKT pořádáme pro praktické lékaře své vlastní semináře. Na podzim se také pravidelně koná Pražský hematologický den, kde bylo loni rovněž téma chronické myeloidní leukémie. Existují Brněnské i Olomoucké hematologické dny. Možností dalšího vzdělávání pro praktické lékaře je tedy dost.“
Vzácná onemocnění – problém na celém světě
Na problematiku vzácných onemocnění se celý svět snaží upozornit již tradičně poslední únorový den, na který je vyhlášen tzv. Rare Disease Day. Takovýchto onemocnění jsou tisíce, a není tedy vzácné trpět vzácným onemocněním. Do akce se letos zapojilo více než 80 zemí z celého světa. Hlavním mottem tohoto ročníku je „péče“ a jeho slogan zní: „Společně za lepší péči“. V březnu roku 2012 u nás dokonce vznikla Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), jejímž posláním je sdružovat organizace pacientů se vzácnými onemocněními i jednotlivé pacienty, zastupovat jejich zájmy a posilovat povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi odborníky ve zdravotnictví, představiteli státních i mezinárodních institucí a veřejnosti.
Co je vzácné onemocnění?
V rámci EU je onemocnění definováno jako vzácné, pokud postihuje méně než pět osob z každých 10 000 (tj. méně než jeden pacient na 2 000 jedinců). Závažnost vzácných onemocnění spočívá v tom, že existuje více než 8 000 různých vzácných onemocnění, takže souhrnný počet pacientů není zanedbatelný. Co nejvíce trápí nemocné se vzácným onemocněním? Je to pozdní či chybná diagnostika onemocnění, nedostupná odborná zdravotní péče, nedostupnost tzv. orphan drugs (tj. léků pro vzácná onemocnění), propadávání sítí sociálních dávek a výhod kvůli neznalosti posudkových lékařů, sociálních pracovníků atd., omezená možnost sdílet zkušenosti s podobně nemocnými (u nemocných, kteří nemají pacientskou organizaci).
Vzácná onemocnění jsou klinicky heterogenní, převážně dědičná (či vrozená) multisystémová onemocnění s velmi nízkým výskytem (prevalencí) v populaci, která mají dopad na kvalitu života a sociální začlenění pacienta, popř. ohrožují jeho život. Nejčastěji se vyskytují brzy po narození, kdy postihují 4–5 % novorozenců a kojenců (například některé vrozené vývojové vady, dědičné poruchy metabolismu, geneticky podmíněná onemocnění a vzácné nádory), ale mohou se projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti. Asi 80 % vzácných onemocnění má genetické příčiny, nicméně u většiny pacientů zůstává etiologie jejich choroby neodhalena. V případě chybných a/nebo pozdních diagnóz, zejména u pacientů s onemocněním, pro které již existuje možnost léčby, dochází k nevratnému poškození zdraví. To vede ke značné psychické traumatizaci nejen pacientů, ale i jejich rodin, včetně nedůvěry ke kvalitě zdravotního systému. Všechny zmíněné skutečnosti jsou důvodem, proč o vzácných onemocněních informovat jak laickou, tak odbornou veřejnost.
Více informací najdete na www.rarediseaseday.org
Zdroj: Medical Tribune