Cystická fibróza očima pacienta: Máme šanci nadechnout se na roky života navíc

O tom, jak se žije pacientům s cystickou fibrózou, o nové naději na efektivní léčbu, která jim prodlouží život, ale i o mnohém dalším jsme hovořili s Markétou Mikšíkovou, DiS., marketingovou manažerkou Klubu cystické fibrózy.

• Cystická fibróza patří mezi vzácná onemocnění. Mohla byste ji ve stručnosti charakterizovat?

Podstatou onemocnění je porucha přenosu inotů soli na buněčné membráně a v jejím důsledku se v těle tvoří a hromadí hustý hlen, který způsobuje největší problémy v plicích. Tento hustý hlen poskytuje ideální půdu pro množení bakterií a pacient má velký problém jej odkašlat.

• Jaké jsou příčiny onemocnění?

Jednoznačně genetické. Oba rodiče musejí být nosiči genu, který cystickou fibrózu (CF) způsobuje; nejsou si toho ale vědomi. Gen má dvě alely, přičemž dítě si bere od každého z rodičů jednu. Nosič genu má jednu alelu „postiženou CF“ a druhou „zdravou“. Pokud si dítě vezme od každého z nosičů tu špatnou, a má tedy obě dvě alely postižené, nevyhnutelně se rodí nemocné CF. Potkají‑li se dva nosiči genu, jejich děti mohou být z 50 procent nosiči, z 25 procent nemocní a z 25 naprosto nedotčení CF.

• Jaké jsou příznaky a komplikace?

Příznakem je slaný pot, který má mnohonásobně vyšší koncentraci soli než pot zdravých lidí. Dominantní je postižení plic, které jsou zanášeny hustým hlenem. S tím je spojen i častý kašel a vykašlávání. Negativní působení hlenu se také projevuje v reprodukčním systému – muži s cystickou fibrózou nemohou počít přirozenou cestou dítě, u žen to většinou závisí na konkrétním zdravotním stavu. Velkou komplikací spojenou s tímto onemocněním je porucha funkce slinivky břišní, která neprodukuje enzymy, což způsobuje, že nedochází ke správnému natrávení potravy. Proto je nutné enzymy podávat ke každému jídlu, většinou ve formě enzymových kapslí.

• Diagnostika CF probíhá již v porodnici. Jak?

Od roku 2009 máme v České republice zaveden novorozenecký screening, který zahrnuje i cystickou fibrózu. Během prvních dvou až tří dnů se dítěti odebere kapička krve. Je‑li tato zkouška pozitivní, jsou o tom rodiče uvědoměni a pozváni s dítětem na takzvaný potní test. Pokud i ten ukáže pozitivitu, je jednoznačné, že dítě je nemocné cystickou fibrózou, a podstupuje další genetické testy, aby se dohledala mutace, která je klíčová pro budoucí léčbu.

• Jak léčba probíhá, co všechno je její součástí?

Hned po diagnostikování cystické fibrózy je rodina přizvána do Fakultní nemocnice v Motole na tzv. edukační pobyt, kde se v průběhu asi čtyř nebo pěti dnů učí, jak s miminkem pracovat, tj. jak inhalovat, jak podávat léky a vitaminy, jak odsávat hlen, jak poskytovat fyzioterapii (polohování apod.). Je to pro rodiče extrémně náročný týden, hlavně samozřejmě emočně, a proto za nimi vždy posíláme sociální pracovnici, která jim se zvládnutím této těžké situace pomůže. Dítě užívá trávicí enzymy, léky a vitaminy, připojují se inhalace a rehabilitace, které jsou nezbytným základem léčby. Jakmile dítě povyroste a je schopno samo provádět inhalaci a dechovou fyzioterapii, učí se především, jak pracovat s dechem a se svaly, které dýchání umožňují. K dispozici máme moderní inhalátory a také pomůcky, které jsou nezbytné pro rehabilitaci. Inhalace a rehabilitace zaměřené na odkašlání hlenu z plic jsou nesmírně důležité – pomáhají udržet plíce co nejdéle čisté, aby se v nich nemohly pomožit bakterie. Je to velmi efektivní metoda, která pomáhá udržovat pacienty ve stabilizovaném zdravotním stavu a díky níž se délka jejich života významně prodloužila. Pokud se objeví infekce, nastupuje antibiotická léčba v inhalační nebo tabletové formě, v případě hospitalizace pacienta pak nitrožilně v závislosti na závažnosti infekce.

• Co vlastně obnáší každodenní život s cystickou fibrózou?

To závisí na konkrétním zdravotním stavu. U dítěte je to vždy permanentní „zápřah“ rodičů, kteří se musejí snažit vyhýbat se jakémukoli hygienicky závadnému prostředí a samozřejmě pečlivě dbát na dodržování léčby. Každý den rodiče musejí připravit inhalaci, s dítětem ji provést, efektivně s ním rehabilitovat, dbát na podávání trávicích enzymů ke každému jídlu. Klíčová je hygienická nezávadnost domácnosti a dalších prostředí, kde se dítě pohybuje, a přísné dodržování všech hygienických pravidel. Z dotazníku, na který jsme dostali asi 300 odpovědí (což je poměrně velká část naší malé komunity), vyplynulo, že péče o dítě nemocné CF zabere rodičům zhruba pět hodin denně a rodinný rozpočet zatíží částkou asi 5000 korunami měsíčně – tady mluvíme o dezinfekčních prostředcích, rehabilitačních a inhalačních pomůckách, lécích i kvalitní vysokokalorické stravě, která je pro nemocné cystickou fibrózou nezbytná.

• Kolik nemocných cystickou fibrózou je u nás a jaký je průměrný věk dožití?

Pacientů s cystickou fibrózou je v ČR asi sedm set, průměrný věk dožití je 26 let. Je to údaj, který sbíráme už od počátku pacientského registru z 90. let, a jde o průměrný věk pacienta v době úmrtí. Pak máme číslo, které udává medián dožití, ale které se jen těžko vypočítává, nicméně říká, že polovina pacientů by se mohla dožít věku 38 i 40 let. Doufáme, že tato čísla se budou díky přístupu k novým lékům postupně zvyšovat.

• Máte patrně na mysli přípravek Kaftrio, který na rozdíl od dosud dostupných léků míří na samotnou příčinu onemocnění, nikoli jen na zmírnění komplikací.

Kaftrio je vlastně další generací modulátorové léčby. Na podobném principu (prvním takovým lékem) účinkovalo Kalydeco, které je u nás k dispozici asi tři roky, ale jedná se o lék, který je určen jen pro velmi malou část pacientů se speciální mutací genu cystické fibrózy. Tento přípravek měl už od počátku klinických studií v roce 2012 ohromné výsledky – docházelo k významné stabilizaci zdravotního stavu pacientů a ke zvýšení plicních funkcí asi o 12 procent, což je opravdu vysoké číslo. Po tomto úspěchu se pozornost zaměřila na vývoj modulátoru pro nejčastější genovou verzi cystické fibrózy a přišly další léky, ale žádný z nich neměl tak vysokou účinnost. Kaftrio díky svému složení, které kombinuje molekuly předchozích léků a obsahuje i další, nové, má po celém světě výborné výsledky. Má neuvěřitelný vliv na zlepšení plicních funkcí – tady mluvíme až o desítkách procent, což bylo dosud nepředstavitelné. Kromě stabilizace zdravotního stavu, zdá se, přináší pacientům také větší odolnost vůči běžným onemocněním a hlavně pocit energie, který předtím neznali. A kdybych se vrátila k otázce o věku dožití, s tímto lékem má nyní většina pacientů nyní reálnou naději dožít se i stáří.

• Je důležité, že s úhradou léku počítají téměř všechny zdravotní pojišťovny. Věková hranice pro jeho užívání byla 12 let – to se už ale změnilo.

Ano. Ve Spojených státech je věková hranice už od loňska 6 let, EMA schválila totéž snížení 11. ledna letošního roku.

• Pacienty s tímto onemocněním sdružuje Klub cystické fibrózy. Jak jim pomáhá, jak funguje?

Klub zajišťuje pacientům řadu služeb a různých forem pomoci. Ta škála je opravdu široká – zahrnuje finanční příspěvky, zprostředkovávání sponzorských darů, například pomůcek, zajišťování ozdravných pobytů. Máme také fond sociální pomoci pro rodiny v těžké ekonomické situaci. Sociální pracovnice pomáhají žadatelům orientovat se v možnostech sociální pomoci, poradí, jak a kde o ni požádat, jak vyplnit někdy dost složité formuláře apod. Máme půjčovnu pomůcek, hlavně těch finan­čně nákladných, které si rodiny nemohou dovolit. K dispozici je pro pacienty místnost, kam mohou docházet na ambulantní fyzioerapii, kterou zajišťují fyzioterapeutky z FN Motol. Pořádáme různé osvětové akce, každý rok vydáváme charitativní kalendář, abychom získali prostředky pro poskytování služeb, které jsem zmínila. A pak je tady neviditelná, ale nutná práce v podobě lobbingu na úrovni pojišťoven, ministerstva zdravotnictví, vedení nemocnic – stručně řečeno, naším prvořadým úkolem je hájení zájmů pacientů.       

Příběh pacientky

Markéta Mikšíková

Narodila jsem se v roce 1989, kdy byla diagnostika cystické fibrózy velikým problémem. Onemocnění se u mne projevovalo zejména v podobě trávicích potíží a trvalo celé tři roky, než se rodiče dočkali správné diagnózy. Po jejím stanovení jsme ihned započali s režimem inahalcí a dechových fyzioterapií, rodiče věnovali zvýšenou pozornost dodržování hygienických pravidel. Například jsem tak nikdy neplavala v rybníce nebo jsem nejezdila se spolužáky na školy v přírodě apod.

Od druhého stupně základní školy mám plíce chronicky kolonizované bakterií Pseudomonas aeruginosa, a tak jsem musela absolvovat pravidelné kúry nitrožilních antibiotik – každého čtvrt roku na čtrnáct dní kapačky, navíc od té doby nepřetržitě inhaluji ATB cílená na pseudomonádu. Režim pravidelných i.v. ATB se změnil až s přechodem na dospělé plicní oddělení, kde je dostáváme, až když se v plicích rozjede exacerbace.

Přestože to bylo s cystickou fibrózou někdy obtížné zkombinovat a absence ve škole jsem často musela dohánět i o prázdninách, abych získala klasifikaci, vystudovala jsem střední průmyslovou školu strojní a vyšší odbornou školu v oboru cestovní ruch. Po škole jsem několik let pracovala na plný úvazek jako referent na Státním fondu životního prostředí.

V roce 2013 jsem se vdala a o dva roky později se nám narodila dcera. Tehdy jsem byla stále v dobrém zdravotním stavu, a tak mé těhotenství lékař podpořil. Bohužel jsem však porodila předčasně, což, jak se nakonec ukázalo, souviselo s mým onemocněním, nicméně dodnes jsem přesvědčena, že problém zavinila silná nevolnost, která mě provázela od počátku těhotenství a která způsobila, že jsem byla extrémně oslabená. Trvalo mi vlastně téměř dva roky, než se můj zdravotní stav stabilizoval, ale už se mi bohužel nepodařilo vrátit se na hodnoty, které jsem měla před těhotenstvím. V té době jsem si zažila i proces zařazování na transplantační listinu pro nové plíce a skutečně jsem byla tři měsíce aktivním čekatelem. Po psychické stránce to bylo velmi náročné, ale máme velké štěstí na rodinu, která nám ohromně pomohla – troufám si říct, že bez této pomoci bych tady možná už nebyla. Pár let se mi pak dařilo obstojně. Mohla jsem se po rodičovské dovolené vrátit na částečný úvazek do práce, z mnoha osobních důvodů jsem začala pracovat v Klubu cystické fibrózy.

Každý rok mám na starost několik projektů a akcí pro veřejnost. Práce pro klub mne baví a naplňuje. Když vidím, čeho všeho se nám podařilo dosáhnout, a znám i konkrétní rodiny, jimž jsme mohli pomoci, jsem hrdá, že jsem toho součástí.

Abych prozatím uzavřela svůj příběh, měla bych ještě zmínit, že v období 2019–2020 se můj zdravotní stav začal opět horšit. Lékaři našli možné řešení v podobě operace, během níž mi odstranili již velmi poničenou plicní tkáň. Tato operace mi opravdu velmi ulevila a můj zdravotní stav se výrazně stabilizoval. V září 2021 jsem se dočkala i vysněného léku Kaftrio, který mi zdraví vylepšil ještě více. S plicními funkcemi jsem se dokonce dostala na hodnotu, kterou jsem „foukala“ ještě před těhotenstvím.

Jsem vděčná, že žiji v době, kdy takové možnosti existují, a v zemi, která svým občanům dokáže zajistit nejlepší možnou léčbu. Uvědomuji si, že do mne společnost investovala víc než do jiných, a snažím se jí svým bytím vracet nejvíc, co mohu. Nevím, jak se mé zdraví bude vyvíjet dál, ale díky novým lékům mohu pomýšlet na to, že se dožiji důchodového věku, což je o desítky let déle, než moji rodiče měli možnost doufat. Pro mne je to ten největší životní sen.