ČR se letos poprvé připojila k Evropskému dni pro cystickou fibrózu
O takzvaných „slaných dětech“ se stále mluví méně, než by mělo. U nás letos cystická fibróza hned několikrát zažila dokonce své „poprvé“ – například 21. listopadu se Česká republika poprvé připojila k Evropskému dni pro cystickou fibrózu, jenž formou benefičních akcí provádí osvětu odborné i laické veřejnosti. Poprvé se o ní mluvilo i na konferenci o vzácných nemocech konané na půdě Poslanecké sněmovny Parlamentu ČR. A pacienti s cystickou fibrózou také poprvé dostali dárek pro ně mimořádně významný – prstové oxymetry.
S diagnózou cystická fibróza (CF) se musí smířit jedno z 2 500 až 4 000 narozených dětí. Oba jejich rodiče patří mezi zdravé nositele mutace genu pro tuto nemoc, jichž je v ČR kolem 56 000. Pravděpodobnost narození dítěte s CF u každého těhotenství takového páru pak činí 25 procent. „Ročně se v České republice narodí asi 30 takto nemocných dětí,“ upřesňuje Bc. Lenka Eislerová, DiS., ředitelka Klubu nemocných cystickou fibrózou (Klub nemocných CF, CF klub). „Celkem je u nás diagnostikováno okolo 500 nemocných, z nichž pouhou třetinu tvoří dospělí.“ Naději, že se dožije 32 let, má totiž i v dnešní době jen něco kolem poloviny „slaných dětí“. Mezi odborníky se o cystické fibróze či také mukoviscidóze mnoho ví – o diagnóze a jejím stanovování, o léčbě, která bohužel přes svůj vývoj prozatím stále zvládá pouze mírnit stupeň a projevy této nevyléčitelné nemoci. Přesto se podle slov ředitelky CF klubu zhruba další pětistovka nemocných neléčí vůbec nebo léčí pod chybnou diagnózou.
„Primární záchyt by měl zajistit novorozenecký screening, který funguje od října 2009, ačkoli ani ten samozřejmě není stoprocentní,“ říká Mgr. Tereza Kubišová, sociální pracovnice a zaměstnankyně CF klubu. „Toto testování je opravdu velkým pomocníkem. Na možnou diagnózu cystické fibrózy by však lékaři neměli zapomínat, pátrají‑li delší dobu bezvýsledně po příčinách vyšší nemocnosti dítěte či jeho neprospívání přes kvalitní výživu. Jasným ukazatelem je zřetelně slanější pot pacienta, podezření pak nevyvratitelně potvrdí potní test a následné genetické vyšetření. Opomenutím této varianty, byť v dobré víře, že se jedná o opravdu vzácné onemocnění, zbytečně ubíhá čas a dítě může být v době stanovení správné diagnózy zbytečně v horším zdravotním stavu.“ Riziko se přitom netýká „pouze“ rozvoje hlavních symptomů, tedy postižení dýchacího a trávicího ústrojí, ale i mnohých komorbidit s cystickou fibrózou spojených – diabetu, cirhózy jater, osteoporózy, neplodnosti u mužů a dalších. U žen s CF závisí plodnost na jejich celkovém zdravotním stavu.
U CF jako jinde: díky za centra, ale biologická léčba je mimo dosah
Je‑li již stanovena správná diagnóza, péče o pacienty s cystickou fibrózou u nás odpovídá standardu v jiných vyspělých zemích, jak potvrzuje Mgr. Kubišová. „S dostupností léků, které jsou v současné době na trhu, jsme spokojeni,“ ujišťuje. Jedním dechem ale dodává dvě věty, které v současné době lze bohužel velmi často slýchat v české medicíně napříč obory: „Hodně si slibujeme od léčby biologické. Je veliká škoda, že je to tak složité s její úhradou a že je tak drahá.“ Každodenní terapie je u nemocných s cystickou fibrózou velmi intenzivní a náročná – zahrnuje několik zhruba dvacetiminutových inhalací, pokaždé následovaných dechovou fyzioterapií, nezbytnou pro schopnost vykašlat naředěný hlen, a další cvičení, polykání tablet s obsahem trávicích enzymů suplujících nedostatečnou funkci slinivky, časté užívání i dalších léků, zejména inhalaci antibiotik, a vysokokalorickou stravu. Akutní zhoršení zdravotního stavu vyžaduje hospitalizaci s intravenózním podáváním vysokých dávek antibiotik, při zhoršeném dýchání i kyslíkovou terapii. Častou příčinou bývá zejména osídlení plic bakteriemi Pseudomonas aeruginosa či Burkholderia cepacia, specifickými pro CF a značně rezistentními vůči antibiotikům. Pro vysoké riziko jejich přenosu se také pacienti s cystickou fibrózou nesmějí vzájemně stýkat, o to větší význam pak získávají neziskové organizace, pacientské sdružení ochotné kdykoli s čímkoli pomoci a samozřejmě centra specializované péče zajišťující pravidelné kontroly. Největší z celkem třinácti českých CF center, tedy Center pro léčbu a diagnostiku cystické fibrózy, fungují při pražské FN Motol a při FN Brno. „Za jejich existenci jsme velice rádi, pro pacienty s cystickou fibrózou mají velký význam,“ doplňuje Mgr. Kubišová. Přes veškerou péči se však prozatím zdraví „slaných dětí“ s rostoucím věkem nevyhnutelně stále zhoršuje.
Pomohl i Pamír
Pik Lenina je druhý nejvyšší vrchol Pamíru a výstup na něj patří mezi ty jednodušší, co se týče sedmitisícovek. Po technické stránce se sice jedná většinou „pouze“ o pochod většinou po ledovci a na sněhových svazích, výstup je však velice náročný právě svou nadmořskou výškou a s tím spojeným překonáním velkého převýšení. A co má společného výstup na sedmitisícovku s cystickou fibrózou? Pojítkem je jičínská společnost COMPEK MEDICAL SERVICES, s. r. o. Během 19. července až 11. srpna letošního roku totiž proběhla na Pik Lenina Czech Scout Pamir Expedition 2012, jejímž členům firma zapůjčila oxymetry pro kontrolu aklimatizace a připravenosti na výstup na tuto sedmitisícovku. „Protože již ve výšce pět šest tisíc metrů nad mořem se zdravému člověku dýchá podobně jako běžně pacientům s cystickou fibrózou a protože dlouhodobě spolupracujeme s CF klubem, napadlo nás provést zatěžkávací zkoušku oxymetrů,“ vysvětluje důvody spolupráce se členy Czech Scout Pamir Expedition 2012 Petr Čermák, jednatel společnosti zabývající se vybavováním lékařských ambulancí zdravotnickou technikou a ambulantními programy, jež z každého prodaného oxymetru na e‑shopu www.oxymetr.cz zasílá příspěvek na provoz CF klubu. A hned upřesňuje: „Řekli jsme si: když projdou tak náročnou vysokohorskou túrou a osvědčí se jako platní pomocníci horolezců, věnujeme je dětem s cystickou fibrózou, protože i jim by v tom případě měly být užitečné.“
Společnost COMPEK MEDICAL SERVICES, s. r. o., nakonec expedici poskytla čtyři prstové oxymetry – NONIN 9590 Onyx Vantage a Prince–100C1, po dvou od každého typu. K podpoře „slaných dětí“ se ostatně přidali i členové výpravy, a to symbolicky i konkrétně – na vrcholu hory Pik Lenina, tj. ve výšce 7 134 metrů nad mořem, stojící v místě, kde se střetávají hranice Uzbekistánu, Tádžikistánu a Kyrgyzstánu, vedle české vlajky vztyčili také praporek s logem CF klubu a roztočili tzv. větrník pomoci, přičemž během výstupu stihli natočit dokument s názvem Ještě jeden vrchol pojednávající právě o „slaných dětech“. Připraven ke zhlédnutí by měl být ještě do konce tohoto roku. Všechny čtyři oxymetry zdárně se navrátivší z vysokohorské výpravy byly Klubu nemocných cystickou fibrózou předány 29. listopadu 2012.
Zdroj: Medical Tribune