Centrum pro Fabryho chorobu oceněno mezinárodně
Centrum pro Fabryho chorobu při II. interní klinice – klinice kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN se jako jediné v České republice stará o více než 230 dospělých i dětských pacientů s touto vzácnou diagnózou. Zároveň patří k největším evropským i světovým centrům svého druhu. Mezinárodní pacientská organizace Fabry international network (FIN) letos ocenila jeho činnost, a to za úspěšný projekt Pastviny.
Fabryho choroba je vzácné metabolické lyzozomové onemocnění. Příčinou je genová mutace na dlouhém raménku pohlavního chromozomu X kódujícího lyzozomální enzym alfa‑galaktozidázu A. Výsledkem toho je snížená nebo chybějící aktivita tohoto enzymu, což má za následek ukládání depozitů globotrialosylceramidu (CL‑3) v endotelu a viscerálních tkáních (dochází k tomu zejména v cévách, ledvinách, srdci a v nervovém systému). Fabryho choroba postihuje obě pohlaví, ale muži jsou obvykle postiženi více a závažněji. Ženy mohou být bezpříznakové přenašečky nebo mohou mít většinou mírnější projevy. U žen přenašeček je 50% riziko přenosu na potomky obou pohlaví. „U mužů se nemoc obvykle projeví dříve a závažněji, často mezi 3. až 10. rokem života. U žen to bývá spíše později a v mírnější formě,“ uvádí MUDr. Gabriela Dostálová, Ph.D., z Centra pro Fabryho chorobu II. interní kliniky – kliniky kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN. Mezi časté rané příznaky patří palčivé bolesti v končetinách, červenofialové drobné kožní změny s poruchou pocení, gastrointestinální potíže, průjmovité obtíže i oční abnormality. Problémem podle MUDr. Dostálové je, že příznaky Fabryho choroby se často zaměňují s jinými chorobami – například chronická bolest může být mylně diagnostikována jako revmatoidní artritida, srdeční problémy se třeba považují za primární srdeční onemocnění, potíže s ledvinami mohou být zaměněny za jinou formu chronického onemocnění ledvin. Stejně tak cévní mozkové příhody v mladém věku, závratě a tinnitus se dají vykládat jako jiné neurologické poruchy.
V České republice se o pacienty s Fabryho chorobou stará jediné centrum, a to Centrum pro Fabryho chorobu II. interní kliniky – kliniky kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN, které aktuálně eviduje přes 230 dospělých a dětských pacientů. V jeho rámci funguje těsná spolupráce lékařů a sester různých specializací ve VFN, jako jsou kardiologie, nefrologie, neurologie, genetika, laboratorní metody, ORL, oční, kožní, psychiatrie a sociální péče. Multioborová a komplexní péče je totiž pro pacienty s Fabryho chorobou zcela zásadní. Fabryho choroba není vyléčitelná, ale její včasná diagnóza a zahájení léčby výrazně zlepšují prognózu pacientů. V rámci několika přístupů se využívá enzymová substituční terapie (ERT), chaperonová terapie pro pacienty s určitými mutacemi, v rámci symptomatické léčby se zapojují odborníci na bolest, kardiologické, nefrologické a neurologické potíže. Příslibem do budoucnosti je genová terapie, která je zatím ve výzkumné fázi.
Mezinárodní ocenění jako důkaz správné cesty
Mezinárodní organizace Fabry international network (FIN) každoročně oceňuje projekty, které mají pozitivní dopad na život pacientů s Fabryho chorobou. Zatímco v předchozích ročnících putovaly ceny FIN do Tuniska, Polska nebo Chorvatska, letos cena zamířila do Česka, a to za projekt Pastviny. Tento projekt zahrnuje každoroční společný týdenní pobyt asi 30 pacientů, každý z nich může s sebou vzít jednoho rodinného příslušníka. „U přehrady Pastviny v Orlických horách se tým odborníků z řad lékařů a zdravotních sester z Centra pro Fabryho chorobu stará o účastníky, poskytuje jim osobně nebo online svoje konzultace,“ vysvětluje MUDr. Dostálová, která se pobytů zúčastňuje a vede zde i terapeutickou skupinu. K dispozici je i rehabilitační a fyzioterapeutická péče a společné cvičení v přírodě. Vítanou možností jsou konzultace u sociálních pracovníků a právní porady. „Pacienti a rodinní příslušníci však zejména využívají příležitost navzájem sdílet svoje cesty s Fabryho nemocí,“ dodává MUDr. Dostálová.
„Toto ocenění chápeme jako důkaz, že jsme na dobré cestě. Podporovat komunitu lidí se vzácným Fabryho onemocněním, vzdělávat je v této oblasti a poskytovat jim odbornou péči v rámci projektu Pastviny opravdu dává smysl,“ uvedl prof. MUDr. Aleš Linhart, DrSc., přednosta II. interní kliniky – kliniky kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN při příležitosti Fabry Expert Meetingu v Praze. Na úspěšném projektu Pastviny se Centrum pro Fabryho chorobu ve VFN podílí v rámci spolupráce s českou pacientskou organizací META.