Centralizace je klíčem pro zlepšení kvality péče
Tvorba hamartomů v ledvinách je druhou nejčastější manifestací u tuberózní sklerózy (TSC) a vznikající angiomyolipomy představují pro nemocné potenciálně závažnou komplikaci.
Pomalu rostoucí tumory mohou odtlačit funkční tkáň a nemocní progredují, podobně jako nemocní s polycystózou, do selhání ledvin. Jinou život ohrožující komplikací je krvácení, které se může vyskytovat opakovaně. Poněkud vzácnější komplikací je útlakový syndrom, při kterém tumory dosahují takové velikosti, že tlačí na splanchnickou oblast – výsledkem je situace, kdy pacient není schopen přijímat potravu v běžném množství. Poměrně častou komplikací u pacientů s TSC je rovněž malignizace jinak benigních tumorů.
Z nefrologického hlediska se jedná o vzácné onemocnění, které však prakticky každý nefrolog několikrát ve své praxi viděl. Dosavadní terapeutické přístupy se vyznačovaly nihilismem. V našem centru se opakovaně stalo, že nemocný s TSC byl veden pod diagnózou polycystická degenerace ledvin dospělých a až v době zařazení na čekací listinu k transplantaci ledviny se přišlo na postižení dalších systémů, nejčastěji CNS. Indikované nefrektomie mohou pro chirurga představovat nelehký oříšek, protože angiomyolipom pochopitelně snadno krvácí.
Jako nefrologové, kteří se zabývají především transplantacemi ledvin, jsme již od roku 2000 přišli do kontaktu se sirolimem a později s everolimem. Jedná se o mTOR inhibitory, které působí jako slabá imunosupresiva a které většina z nás používala v léčbě nemocných s nefrotoxicitou cyklosporinu anebo u nemocných, u nichž se po transplantaci objevily nádory. To proto, že mTOR inhibitory vykazují zjevné antiproliferační účinky.
Později se tyto vlastnosti uplatnily v onkologické léčbě, především u metastazujícího renálního karcinomu. I když studie s mTOR inhibitory u polycystické degenerace ledvin neprokázaly efekt na zpomalení progrese renální dysfunkce, ukázaly efekt na zmenšení velikosti cyst. V případě nemocných s renálními angiomyolipomy pak studie potvrdily zpomalení růstu nebo dokonce regresi tumorů a také snížení frekvence krvácení z tumorů. Tyto závěry podporují i kazuistické případy z našich ambulancí.
Klinický obraz onemocnění TSC je velmi variabilní a je možno říci, že pro ošetřujícího lékaře je prakticky každý případ originál. Vzhledem k prevalenci je možno soudit, že v ČR žije okolo 1 000 nemocných s tímto závažným onemocněním. Jejich sledování a léčba jsou rozprostřeny do řady pracovišť různých oborů. Je přitom velmi žádoucí, aby tito pacienti byli soustředěni do několika center s dobře vyškoleným týmem specialistů. Platí to především pro nemocné s renální manifestací onemocnění, u nichž jak chirurg, tak nefrolog může již nyní hodně nabídnout. Rozhodně neplatí, že by pacienti s TSC a selháním ledvin nemohli podstoupit transplantaci ledviny. Je to možné, ale před samotnou transplantací je nutné odstranit ledviny především pro vysoké riziko vzniku renálního karcinomu. Nejde o jednoduchý chirurgický výkon a soustředění nemocných do několika pracovišť může zlepšit zkušenost týmu a snížit výskyt komplikací. Podobně v případech, kdy není indikována nefrektomie, může léčba s everolimem pomoci zpomalit růst nádorů, zpomalit progresi renální dysfunkce a také omezit frekvenci krvácení. Zásadní je ovšem o těchto pacientech vědět a sledovat je.
TSC představuje dědičné onemocnění, kterému zatím neumíme zabránit. Co ale již nyní částečně umíme, je modifikovat jeho průběh, zlepšit kvalitu života a leckdy i prodloužit život některých pacientů. Soustředěním nemocných do center je jednou z cest, jak to můžeme nabídnout i dalším pacientům s touto dosud obtížně léčitelnou diagnózou.
Zdroj: Medical Tribune