Ať je hlas vzácných onemocnění lépe slyšet!
Tak zněl název přátelského setkání, které se konalo 29. února 2016 od 15 hodin v Brně v Mendelově muzeu Masarykovy univerzity u příležitosti Dne vzácných onemocnění. Podobně jako všechny stejně zaměřené akce na celém světě, i toto setkání chtělo ukázat široké veřejnosti i těm, kdo se podílejí na rozhodování o otázkách zdravotní a sociální péče, co vzácná onemocnění jsou a co znamenají pro život pacientů.
Vedle diskuse o vzácných nemocech zazněly na setkání informace o projektu Centra Veronica Hostětín v Bílých Karpatech, které je určeno specificky pro handicapované, seniory a rodiny s chronicky nemocnými. Oficiální heslo pro letošní Den vzácných onemocnění: „Připojte se k nám, chceme být slyšet!“ jistě vhodně naplnil i hlas hudebních nástrojů v rukou mladých umělců, členů Husak Quartet, jejichž krátký koncert brněnské setkání ke Dni vzácných onemocnění 2016 zakončil.
Brno a vzácná onemocnění
Začali jsme od konce, od poslední akce věnované problematice vzácných onemocnění v Brně, ale naše spojení se vzácnými nemocemi má již i svou krátkou historii. Lékařská genetika je obor, který se s pacienty se vzácnými nemocemi setkává asi častěji než lékaři jiných specializací (až 80 procent všech vzácných onemocnění jsou onemocnění dědičná). Lékařská genetika je široce interdisciplinární obor a má již ve své náplni propojování odborníků z různých oborů. Není tedy neobvyklé, že iniciativa věnovaná pacientům se vzácným onemocněním je často, i když ne výhradně, spojena s klinickým genetikem. Bez spolupráce s dalšími odborníky a pacienty by naše snažení nefungovalo. Na začátku mého zájmu o pacienty se vzácnými nemocemi byli tři lidé: primářka MUDr. Hana Bučková, Ph.D., zakladatelka EB centra ve FN Brno, mladá pacientka, která se léčí pro jedno ze vzácných onemocnění a která o své nemoci psala maturitní práci a požádala mě o konzultaci (od ní pak mám vypůjčený i název pro cyklus přednášek pro studenty a veřejnost, který před dvěma lety proběhl v Mendelově muzeu MU v Brně „Vzácná onemocnění – onemocnění těla i duše“), a v neposlední řadě přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky FN Motol, hlavní koordinátor aktivit na poli vzácných onemocnění v ČR profesor MUDr. Milan Macek jr., DrSc., který mě pozval ke spolupráci.
Odkaz Gregora Mendela
Spojení Mendelova muzea Masarykovy univerzity, Oddělení lékařské genetiky FN Brno a vzácných onemocnění bylo výzvou, která mne a ředitele Muzea Mgr. Ondřeje Dostála, Ph.D., oslovila. Rozhodli jsme se využít místa, v jehož stěnách žil a pracoval Gregor Johann Mendel, pro popularizaci lékařské genetiky a problematiky vzácných onemocnění. Naše spolupráce trvá již více než pět let. V loňském roce vzpomínalo nejen Brno a lékařská genetika 150. výročí uveřejnění výsledků výzkumů Gregora Mendela. I toto výročí jsme chtěli využít k propojení s aktivitami věnovanými vzácným nemocem. Když Gregor Johann Mendel poprvé veřejně představil svůj revoluční výzkum v oblasti křížení rostlin, publikum jeho přednášku nepochopilo. Většina posluchačů neměla tušení, o čem mluví. Dnes genetici a biologové na celém světě považují Mendela za jednoho z největších vědců všech dob a jeho práce tvoří základy moderní genetiky. O vzácných nemocech se pak často hovoří jako o mendelovských. Od zmiňovaných přednášek Gregora Johanna Mendela, které proběhly 8. února a 8. března 1865, uplynulo loni 150 let. Toto významné výročí připomnělo Mendelovo muzeum MU s velkou podporou českých i zahraničních partnerů konáním řady výstav a konferencí. V rámci těchto oslav proběhl v září 2015 i Týden lékařské genetiky v Brně. Jednalo se pravděpodobně o nejrozsáhlejší akci věnovanou lékařské genetice, která se kdy na našem území konala. Na organizaci akce se podílela řada institucí, především Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice v Brně, Společnost lékařské genetiky ČLS JEP, Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění při Ústavu biologie a lékařské genetiky ve Fakultní nemocnici v Praze‑Motole, Cytogenetická sekce Československé biologické společnosti, Ústav experimentální biologie Přírodovědecké fakulty MU a Mendelovo muzeum MU.
Program zahájil cyklus genetických přednášek pro studenty středních škol a veřejnost s názvem Odhalená tajemství lidského genomu ve VIDA Science centru na brněnském výstavišti. V rámci této konference zazněly přednášky, které studenty seznamovaly s problematikou genetických chorob člověka. Druhý den byl vyhrazen studentské vědecké konferenci The Biomania Student Scientific Meeting 2015 v prostorách Hvězdárny a planetária v Brně. Tato akce byla organizována občanským sdružením Biomania, které vzniklo z popudu studentů Masarykovy univerzity s cílem popularizovat vědu a dávat mladým badatelům prostor pro prezentaci jejich prvních výsledků v neformální atmosféře studentských setkání. Své práce předneslo v anglickém jazyce 45 studentů z Česka, Slovenska, Polska a Itálie. Program zakončila přednáška zahraničního hosta, profesora Jorise Veltmana z univerzity v nizozemském Nijmegenu „The next generation of genetics: From genes to genomes in medical research and patient care“.
Jednání studentů vystřídalo na další dva dny setkání odborníků z České a Slovenské republiky i ze zahraničí na celostátním sjezdu Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 48. výroční cytogenetické konferenci. Tato část byla zaměřena na široké spektrum problematiky oboru lékařská genetika, kde vzácná onemocnění zaujímají významnou část. Slavnostní úvodní přednášku přednesl profesor Václav Pačes. Vedle jednání v odborných sekcích, kde zaznělo více než šest desítek příspěvků, proběhla ještě dvě satelitní sympozia. Paralelně s jednáním sjezdu se konala konference České společnosti genetických laborantů a sester, jejíž edukační část byla věnována vzácným onemocněním.
Slavnostním vyvrcholením celého Týdne lékařské genetiky v Brně 2015 byla konference Mendelův odkaz – lékařská genetika od Mendela po současnost. Konala se ve velmi inspirativním prostředí refektáře Mendelova muzea v Augustiniánském klášteře na Mendlově náměstí. Na této konferenci zazněla sdělení věnovaná především problematice vzácných onemocnění, historii a budoucnosti oboru a etice v lékařské genetice. Na konferenci vystoupily významné osobnosti jako profesorka Renata Laxová, která do roku 1968 působila v Dětské nemocnici, kde stála u začátků lékařské genetiky v Brně, nyní přijela ze svého působiště v USA. Z dalších významných hostů jmenujme například profesora M. Macka, předsedu Společnosti lékařské genetiky a Koordinačního centra pro vzácná onemocnění ve FN Motol, paní Bc. Annu Arellanesovou, předsedkyni České asociace pro vzácná onemocnění, profesora Veltmana z nizozemského Nijmegenu, vzácné kolegy z norského institutu Frambu, který se komplexně věnuje péči o pacienty se vzácnými nemocemi a jejich rodiny, profesora Stona z Barcelony a další.
Sdělení předních odborníků z pracovišť FN Brno a MOÚ Brno představila práci v oblasti vzácných nemocí v těchto významných brněnských zdravotnických institucích. Závěr konference patřil lékařské etice a přednáškám profesorky RNDr. Renaty Veselské, Ph.D., M.Sc., a Mgr. et. Mgr. Marka Váchy, Ph.D. Ten přednesl i sdělení pro veřejnost, o které byl obrovský zájem. Konference se konala za podpory Norských grantů a účastníky konference přijela pozdravit také paní Monica Stensland z Velvyslanectví Norského království v ČR. Po týdnu naplněném odborným programem proběhl ještě výlet do rodného domu Gregora Mendela v Hynčicích – Vražném na severní Moravě a do augustiniánské rezidence v Šardicích. Akce umožnila nejen setkání odborníků a výměnu pracovních zkušeností, ale také zvýšila informovanost o našem oboru, o vzácných nemocech i o osobnosti a odkazu Gregora Mendela. Týden lékařské genetiky v Brně 2015 podpořili primátor města Brna Ing. Petr Vokřál a ředitel FN Brno MUDr. Roman Kraus, MBA. Celoroční oslavy 150. výročí uveřejnění výsledků Mendelových výzkumů proběhly pod záštitou doc. PhDr. Mikuláše Beka, Ph.D., rektora Masarykovy univerzity, Bohuslava Sobotky, premiéra České republiky, a České komise UNESCO.
Centra pro pacienty se vzácným onemocněním
Pro pacienty se vzácnými nemocemi vznikají postupně v ČR specializovaná centra. Ve FN Brno pracuje tým odborníků v jednom z pěti českých center pro pacienty s cystickou fibrózou (CF), podílíme se i na vyšetřování novorozenců v rámci novorozeneckého screeningu CF na Moravě. V ČR unikátní je tým EB Centra FN Brno, který se společně s organizací DEBRA ČR věnuje péči o všechny české pacienty s tzv. nemocí motýlích křídel (epidermolysis bullosa, EB). Velmi významná je také spolupráce například s neurology, kardiology, onkology a dalšími specialisty v oblasti péče o pacienty se vzácnými neuromuskulárními chorobami, dalšími genodermatózami, vzácnými arytmiemi, vrozenými vadami srdce a s nimi spojenými vzácnými syndromy, vzácnými nádory především u dětí atd. Vedle spolupráce odborníků považuji za velmi významné také propojení s pacientskými organizacemi i jednotlivými pacienty se vzácným onemocněním a jejich rodinami.
Pro motýlí křídla
V Brně nelze mluvit o vzácných nemocech a nezmínit naše EB centrum a organizaci DEBRA ČR. Již v roce 2001 stáli u zrodu specializovaného pracoviště, které se věnovalo komplexní péči o pacienty s epidermolysis bullosa – nemocí motýlích křídel primářka MUDr. Hana Bučková, Ph.D., profesor MUDr. Jan Buček, CSc., primářka MUDr. Jitka Vokurková, Ph.D., a primář MUDr. Radek Brauner. V současnosti toto již oficiálně ustanovené EB Centrum FN Brno pracuje patnáct let a jeho tým tvoří více než dvacet odborníků, kteří se specializují na léčbu všech asi tří set pacientů s EB v České republice i EB pacientů z některých okolních zemí. Od roku 2004 pak pro pacienty s nemocí motýlích křídel pracuje také tým organizace DEBRA ČR, která pomáhá lidem s nemocí motýlích křídel „prožít co nejvíce a trpět přitom co nejméně“. O práci klinického EB Centra a DEBRA ČR by se dalo napsat mnoho řádků. Dovolím si využít slov Petry, mladé ženy s nemocí motýlích křídel, která takto popisuje své vzpomínky na životní změnu, kterou jí přinesla nezisková organizace DEBRA ČR: „Když jsem se narodila, nikdo nevěděl, co si se mnou počít, všechny mastičky a ošetřovací materiál jsme si museli ‚vymýšlet‘ sami, veškeré rady žádné… Spolužáci se mě štítili, stranili se mě, báli se mě dotknout, ‚aby to ode mě nechytli‘… A pak se konečně objevila DEBRA – páááni, takových novinek! Po první návštěvě EB Centra se daly věci do pohybu. S každou další návštěvou v Brně se těším na novinky, ať už z EB Centra, nebo od pracovnic DEBRA,“ říká s úsměvem pacientka Petra. Ví, že její život bude bohužel už navždy spjat s nemocí motýlích křídel, naštěstí však také s DEBRA ČR.
Co je křehčí než křídla motýla
Tento název přednášky primáře MUDr. Braunera z Dětského rehabilitačního oddělení FN Brno, která zazněla na loňské „DEBRA konferenci“, zaujal, stejně jako téma, kterému se přednáška věnovala a které je ve vztahu ke vzácným nemocem velmi aktuální. Vzácné nemoci jsou nemocemi těla i duše. Chcete‑li se věnovat problematice lékařské genetiky a vzácným nemocem, ale i jakékoli jiné problematice v medicíně, musíte se celý život, každý den, alespoň trochu učit. Mnohdy však pacientům se vzácným onemocněním neumí ani dnešní moderní medicína významně pomoci v léčbě jejich křehkého těla, jejich křehké duši ale může prospět i náš zájem, laskavé slovo či vlídný dotek. I tomu je třeba se učit – a tomu se právě můžeme učit i od našich „vzácných pacientů“.
Jdeme společně
A další inspirující akce, inspirující osobnost i téma pro vzácná onemocnění – projekt brněnského týmu MUDr. Tatjany Horké „Jdeme společně“, který je zaměřen na propojování člověka s člověkem, člověka s rodinou, člověka s institucí a instituce s ostatními institucemi. Vizí projektu je obohacení profesionálního přístupu pracovníků v pedagogických, zdravotnických a sociálních institucích o lidský rozměr, jehož neoddělitelnou součástí jsou emoce a jejich otevřené, lidské sdílení a vylaďování. „Jdeme společně“ nejsou při práci s pacienty se vzácnou nemocí prázdná slova, ale potřeba a možná někdy i cesta k malým úspěchům. Hesla Dne vzácných onemocnění z posledních dvou let můžeme určitě propojit s touto myšlenkou – den za dnem, ruku v ruce – připojte se k nám, chceme být slyšet – chceme jít společně.
Zdroj: